Au venit într-un final rezultatele genetice din Freiburg – Germania și au confirmat faptul că Daria are sindromului Wiedemann-Steiner cu o mutație  în gena KMT2A, deși în acest moment s-au văzut îmbunătățiri din punct de vedere neurologic.

Daria este specială în sensul că face parte din această familie a acestui sindrom, căruia i se adaugă această imuno-deficiență și asta o clasează într-o categorie necunoscută din punct de vedere genetic, doar 3 persoane pe glob aflându-se în această categorie, ea fiind a 4-a la ora actuală.

În acest sens ni s-a cerut acordul pentru mai multe teste de sânge pentru a descoperi evoluția bolii. Acestă mutație a genei s-a produs „de nuovo”, adică în momentul fecundării, neștiindu-se cauza exactă. Un alt aspect important în ceea ce privește ficatul este că astăzi i s-a făcut biopsie, pentru a putea „vedea” mai bine problema acestuia. După ce vom primi rezultatele, voi reveni cu un update. 

Vă mulțumim pentru toată susținerea!

Adrian și Ionela